Ácido fólico como preventivo de la aparición de anomalías congénitas

Es muy común escuchar hablar del ácido fólico, pero ¿realmente sabemos lo que es o en qué nos beneficia? Resumiendo, el ácido fólico es una vitamina (B9) hidrosoluble, altamente importante para la síntesis del ADN (ácido desoxirribonucleico) y la división celular, especialmente en tejidos con altas tasas de multiplicación celular, como es el caso de la médula ósea y el intestino, por lo que su déficit durante el embarazo puede traer como consecuencia defectos congénitos. Normalmente, se encuentra en los vegetales verdes como el brócoli y la espinaca, en las legumbres como los frijoles y las arvejas, y en los cereales enriquecidos. Importancia de seguir una dieta adecuada durante los meses de gestación La dieta de las madres, particularmente la deficiencia de vitaminas se encuentra asociada con el riesgo de presentar defectos de nacimiento. De hecho, se ha estimado que entre el 4% y el 5% de los bebés nacen con alguna anomalía congénita de gravedad, y entre el 2% y el 3% tendrán anomalías congénitas que podrían identificarse prenatalmente a través de pruebas o análisis no invasivos, mientras que otro 2% tendrá condiciones de desarrollo o funcionales y anomalías congénitas menores, reconocidas al momento de nacer o durante su primer año de vida. Pero… ¿Qué es una anomalía congénita? Los defectos de nacimiento o anomalías congénitas (término oficialmente empleado por la Organización Mundial de la Salud) comprenden todos los defectos morfológicos (estructurales-anatómicos), funcionales y/o bioquímicos-moleculares que se pueden desarrollar desde la concepción hasta el nacimiento, que son presentes al nacer, ya sea que se puedan detectar en ese momento o no. Existen varias categorías para poder clasificarlos: · Enfermedad genética con manifestación temprana. · Anomalías o malformaciones congénitas. · Tumores congénitos. · Retraso del crecimiento intrauterino idiopático. · Enfermedades fetales. · Enfermedades inmunológicas. · Retraso mental. · Desviación del comportamiento. · Defectos funcionales de los órganos de los sentidos. Los defectos del tubo neural y los defectos cardiacos congénitos son anomalías congénitas típicas con un inicio muy temprano (prenatal) y una condición defectuosa, por lo que, en general, no hay posibilidades de recuperación completa o son muy limitadas. Por lo tanto, la prevención es la única solución médica, y afortunadamente se ha producido un gran avance en esta área mediante la incorporación de ácido fólico en la dieta durante etapas preconcepcionales.

Defectos del tubo neural

El defecto del tubo neural se considera la anomalía congénita más frecuente y trágica del sistema nervioso central. Tanto el cerebro como la médula espinal se desarrollan a partir del tubo neural que se forma por el plegamiento dorsal de la placa neural después del día 15 posterior a la concepción. La fusión de este plegamiento procede en las direcciones craneal y caudal, y normalmente se completa en humanos entre el día 21 y 26 después de la concepción en el polo craneal, y entre el día 23 y 28 en el polo caudal. Por lo tanto, estos periodos corresponden al periodo crítico del defecto del polo craneal: anencefalia, y del defecto del polo caudal: espina bífida.

Es importante hacer hincapié en que existen casos de defecto del tubo neural aislados y casos sindrómicos múltiples. Los casos sindrómicos tienen concurrencia de una o más anomalías congénitas en la misma persona y se deben a aberraciones cromosómicas, sin embargo, representan sólo aproximadamente el 10% de todos los casos de defectos del tubo neural. Por otro lado, los casos aislados tienen un rigen multifactorial, es decir, una predisposición poligénica con una interacción de agentes externos que pueden desencadenar o suprimir esta predisposición genética. Es aquí en donde juega un papel de suma relevancia la ingesta de acido fólico como preventivo. Y… ¿entonces? Estudios recientes han mostrado que alrededor del 90% de los defectos de tubo neural comunes y graves se pueden prevenir a través de la incorporación de multivitamínicos ricos en ácido fólico a la dieta en el un periodo periconcepcional (al menos un mes antes de la concepción y dos meses después de la concepción).

La dosis ideal es de 0.4 mg por día, por lo que el ácido fólico que se encuentra de forma natural en los alimentos que consumimos diariamente no es suficiente, aún siendo estos fortificados. La obviedad recae en el consumo de multivitamínicos y suplementos como se mencionó anteriormente, sin embargo, al hablar de un periodo crucial previo a la concepción y durante los primeros días, es inminente la presencia de una problemática de gravedad, ya que no todos los embarazos son planeados y en muchas ocasiones la confirmación de este sucede en una etapa posterior al primer mes de gestación.

FUENTES: Czeizel A. E., Dudás I., Vereczkey A., Bánhidy F. 2013. Folate deficiency and folic acid supplementation: the prevention of neural-tube defects and congenital heart defects. Nutrients. 21;5(11):4760-75. van Gool J. D., Hirche H., Lax H., De Schaepdrijver L. 2018. Folic acid and primary prevention of neural tube defects: A review. Reprod Toxicol. 80:73-84. Wilson R. D., O'Connor D. L. 2021. Maternal folic acid and multivitamin supplementation: International clinical evidence with considerations for the prevention of folate-sensitive birth defects. Prev Med Rep. 25;24:101617